As doenças raras apresentam uma aparente contradição: apesar de, individualmente, cada uma afetar menos de 1 em cada 2.000 pessoas, o total de brasileiros com uma doença rara é estimado em 13 milhões. Este paradoxo é esclarecido ao considerar que mais de 4.500 patologias são hoje caracterizadas internacionalmente como raras. A maior parte destas tem origem genética e causa sérias deficiências (física, auditiva, visual, cognitiva, comportamental ou múltipla). Abordar as necessidades específicas de cada membro deste grupo é um grande desafio social, que incluirá transpor barreiras de inclusão e acessibilidade e oferecer tratamento médico adequado a cada caso.

A dificuldade no tratamento médico começa na falta de um mapeamento nacional destas pessoas. A baixa incidência destas, quando comparada com outros países, leva à suspeita que muitos casos não sejam diagnosticados, em especial em regiões não incluídas historicamente, como a Norte e Nordeste. Dados internacionais apontam que a mortalidade infantil entre portadores de doenças raras chega a 30% em países desenvolvidos. Este percentual pode ser ainda mais alto no Brasil, uma vez que estas crianças não recebem o tratamento adequado. Dados concretos embasariam o desenvolvimento de uma abordagem coerente das necessidades desta parcela da população.

O diagnóstico e o tratamento são dificultados pela falta de conhecimento sobre estas doenças e de protocolos de atendimento específicos. Faltam, ainda, profissionais especializados, capazes de entender as implicações dos tratamentos em um corpo com características especiais. Isto leva ao agravamento de sintomas e seqüelas. Muitas vezes, as pessoas com doenças raras ou as associações que as congregam são responsáveis por localizar e traduzir as pesquisas mais recentes sobre sua patologia, encaminhando-as para seus médicos.

As pessoas com doenças raras enfrentam gigantescas dificuldades sociais, as barreiras são muitas vezes intransponíveis. O preconceito a estas deficiências e aos sintomas físicos pouco comuns destas patologias é frequente, assim como a visão assistencialista que apreende indivíduos são um peso para a sociedade e não uma parte integral desta. Muitos acabam isolados socialmente devido à falta de estrutura adequada a suas deficiências físicas em escolas, universidades, locais de trabalho e centros de lazer. Por serem vistas como “deficientes”, e não como pessoas, não têm acesso às condições necessárias para atingir seu pleno potencial.

O Instituto Baresi atua na melhoria da qualidade de vida e da inclusão social, oferecendo um fórum para o fortalecimento das associações de pessoas com doenças raras e disseminando informações para a sociedade, seja na esfera da educação, do atendimento médico ou jornalístico. Com este objetivo, desenvolve projetos junto às associações específicas de cada doença, levando um modelo de apoio à família e ao grupo social ao redor do portador, além de conhecimentos administrativos, contábeis e legais.

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